Albinismo

O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.

Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).

A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).

A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação).

Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes. Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a).

Tratamento

Até agora, não existe nenhuma maneira de suplementar a melanina em pessoas que sofrem de albinismo ou de forçar o corpo a produzi-la. A pele não pode ser escurecida e a anatomia dos olhos não pode ser totalmente corrigida. Mas nem tudo está perdido, pois existem disponíveis tratamentos para as complicações decorrentes do albinismo.

O tratamento precoce com oftalmologistas pode melhorar radicalmente a visão. Veja a seguir o que eles podem prescrever.

• Óculos ou lentes de contato - ajudam a definir a visão corrigindo a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo.
• Óculos de sol - remediam o desconforto da fotofobia em ambientes abertos e fechados. Os óculos que bloqueiam os raios ultravioleta também protegem a retina contra os danos causados pelo sol.
• Tampões - se forem usados no início, podem tratar o estrabismo fortalecendo o olho desviado. Uma outra alternativa é a cirurgia do músculo do olho.
• Apoios à visão - como livros com fontes grandes e lentes de aumento para vídeos e monitores, que aumentam os detalhes. As lentes telescópicas denominadas bióticas permitem a focalização a curta e a longa distâncias. Os sintetizadores de voz podem auxiliar na leitura.

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)

O que é?

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. 

 

Características Clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 paracada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: 

	achatamento da parte de trás da cabeça,
	inclinação das fendas palpebrais,
	pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
	língua proeminente,
	ponte nasal achatada,
	orelhas ligeiramente menores,
	boca pequena,
	Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores. As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung. Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal. Citogenética A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa. Aconselhamento genético Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe. Cuidados especiais As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial.
	Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados. Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo. Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas. Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down. Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista v:shapes="_x0000_i1025"> durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva. Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.   Medicamentos Proibidos para Indivíduos com Síndrome de Down 1.Todos os derivados atropínicos (fonte: Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo Ltda, Dr. Zan Mustacchi, pediatra especializado, R. Morishigue Akagui, 59, São Paulo, SP). A atropina - assim como outros medicamentos anti-colinérgicos - é freqüentemente usada antes de cirurgias. Também é empregada para espasmos intestinais e problemas de bexiga. A sensibilidade dos portadores de Síndrome de Down a estes medicamentos deve-se à deficiência extrema de acetil-colina em seus organismos. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996). 2.Os colírios à base de atropina devem ser igualmente evitados. Utilizados por oftalmologistas para dilatar as pupilas um exames de fundo de olho.Devido a hipersensibilidade apresentada pelos portadores se Síndrome de Down ao princípio ativo da atropina, os oftalmologistas devem optar por colírios SEM esta substancia.(fonte: Dr Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra e pai de uma menina portadora de Sídrome de Down). 3.Todos os medicamentos à base de Trimetropin, porque provocam alterações no desenvolvimento mental (fonte: Universidade Federal do Rio de Janeiro, UFRJ, Prof. Dr. José Carlos Cabral de Almeida) Os nomes comerciais de medicamentos à base de Trimetropin, no Brasil, são: Amplectrin Assepium Bacgem Bacgerm Bactrex Bactricin Bactrim (*) Bactrizol Balsiprim Benectrin Diastrin Dientrin Dispeptrim Duoctrin Entercal Enterotrin Espectrin Geltex Geltrim Imuneprim Infectrin Intestozol Kelfizina Lipadrim Pectrasol Primazol Pulkrin Pulmotrin Reivax Selectrin Septiolan Septra Septricin Stoptil Stopil Sulfaxol Supristol Suss Trimesulf Trimexasol Trizol Urizal Urobactrex Uro-bactrim Uroctrin Urofar Uro- Infectrin Uro-Geltrim Uro-Septiolan Uro-septra Uroseptricin Urotal Utrim Em uma recente pesquisa realizada na Universidade de Bologna, Itália,  camundongos geneticamente modificados para simular a Síndrome de Down foram tratados em seus primeiros dias de vida com fluoxetine (uma droga antidepressiva). Após testes cognitivos realizados com esse camundongos, observou-se notória melhora de desempenho se comparados a camundongos que não receberam o tratamento. Como em qualquer pesquisa, os resultados observados devem ser analisados cuidadosamente até que se torne de fato algo concreto e seguro para ser usado em humanos. No entanto, é animador saber que a ciência evoluiu muito no campo da Síndrome de Down nos últimos 5 anos.

Brinquedos e brincadeiras

Segundo Zan, não existem brinquedos estimulantes, mas pessoas capazes de estimular o desenvolvimento de crianças por meio de brincadeiras. "Uma caixa de papelão pode ser um ótimo brinquedo, desde que o adulto saiba criar uma interação divertida com ela", afirma. Assim, os brinquedos mais indicados a crianças com síndrome de Down são aqueles que despertam a atenção e a curiosidade dela. Também vale prestar atenção na faixa etária recomendada de cada brinquedo, informação presente na embalagem.

 

"AMOR DE MÃE NÃO TEM LIMITES. UMA CRIANÇA ESPECIAL TAMBÉM NÃO. AJUDE-NOS A MOSTRAR ISSO AO MUNDO!" 

Síndrome de down

O que é a síndrome de Down? 

A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozóide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua os 46 cromossomos de regra. 

Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança. 

O que provoca a síndrome de Down? 

Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e o problema. 

Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa. 

Existem tipos diferentes de síndrome de Down? 

Sim, há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe. De 95 a 97 por cento dos portadores de Down têm essa forma de trissomia do 21. 

Por volta de 4 por cento dos portadores têm a chamada translocação: o cromossomo 21 a mais acaba se prendendo a um outro cromossomo. E cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves. 

Quais são os sinais mais comuns da síndrome de Down? 

As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme ele cresce. A pele apresenta certa flacidez característica, principalmente na região do pescoço. Ele também pode nascer com peso mais baixo que a média dos bebês e ganhar peso mais devagar. O médico do seu filho vai acompanhar o crescimento dele de acordo com parâmetros específicos para crianças com Down. 

Bebês portadores da síndrome de Down normalmente têm olhos oblíquos, puxadinhos para cima. Às vezes as pálpebras têm uma dobra de pele a mais, o que pode acentuar a expressão dos olhos, mas isso não interfere na visão da criança. A cabeça pode ser um pouco mais chata que a dos outros bebês. As orelhas ficam numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e os polegares também têm características especiais. 

Muitos bebês com Down têm uma linha única que atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o "M" tradicional (no linguajar médico, a "prega palmar única"). Os médicos costumam verificar as mãozinhas dos recém-nascidos para ver se esse tipo de linha está presente, o que pode indicar a síndrome. Há alguns bebês, porém, que têm a linha única mas não têm síndrome de Down. 

Todas as crianças portadoras de síndrome de Down têm algum grau de dificuldade de aprendizado, mas isso varia muito de pessoa para pessoa, e é impossível dizer quando o bebê nasce, só pelas características físicas, qual será o nível de deficiência cognitiva. 

É provável que bebês com Down demorem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão conseguir fazer tudo isso: a maioria conversa, anda de bicicleta, lê e escreve como todas as outras crianças. O único problema é que o desenvolvimento demora mais, e pode ser limitado. 

Meu bebê vai ter problemas de saúde? 

Bebês e crianças portadoras de Down podem ter uma tendência maior a infecções respiratórias, mas hoje em dia, com os avanços no atendimento médico, elas já não são mais graves como eram antigamente. Alguns bebês Down podem ter dificuldade para mamar nos primeiros dias. Talvez tenham dificuldade de coordenar os movimentos de sugar, engolir e respirar ao mesmo tempo, e podem engasgar um pouco. Esse tipo de problema costuma se resolver nas primeiras semanas. 

Vale a pena tentar manter sua produção de leite até que o bebê tenha pego a prática de mamar no peito. Dá para tentar posições diferentes também, para ajudar. Alguns bebês com Down acham mais fácil mamar na mamadeira, mas isso não quer dizer que eles não possam se beneficiar do leite materno: você pode tirar seu leite e dá-lo na mamadeira, se essa for a orientação do médico. 

Pode ser que seu filho precise de ajuda para conseguir controlar a língua. Brincadeiras com musiquinhas, caretas e língua de fora colaborarão para que o bebê exercite os músculos faciais e da língua, além de contribuir para o desenvolvimento da fala. 

Uma em cada três crianças com Down tem algum problema cardíaco. Algumas malformações são quase inofensivas, como sopros outras são mais complexas, e precisam ser tratadas com remédios ou cirurgicamente. Esse é um dos motivos para querer saber com antecedência, durante a gravidez, se a criança é portadora de Down. 

Também são mais frequentes na síndrome de Down: obesidade, baixa estatura, alterações do sistema endócrino como diabete e hipotireoidismo, alterações hematológicas (no sangue), além da propensão maior a infecções. 

Muitos casais preferem não fazer exames invasivos como a amniocentese e abiópsia do vilo corial, que diagnosticam a síndrome, porque não têm a intenção de interromper a gravidez no caso de resultado positivo. Os exames invasivos não são imprescindíveis, mas, se houver suspeita ou diagnóstico de síndromes genéticas, vale a pena pedir aos médicos uma avaliação mais detida do coração do bebê ainda durante a gestação, para saber se será necessária alguma intervenção logo depois do nascimento. 

Como será o futuro do bebê com Down? 

Crianças com síndrome de Down podem ter uma vida longa e cheia de realizações. Elas só precisam de oportunidades para que possam se tornar independentes e descobrir suas habilidades. Hoje em dia, crianças Down estudam muitas vezes em escolas comuns, e já existem até casos de casamentos e famílias formadas por portadores da síndrome. 

Existem cada vez mais iniciativas para integrar crianças e adultos especiais ao mercado de trabalho, inclusive com o apoio do governo. É fundamental que crianças com Down sejam incluídas desde cedo em programas de estimulação, sem deixar de lado a convivência com as outras crianças em geral. Outro aspecto que vale ressaltar é que essas crianças têm um alto grau de afetividade e sensibilidade, o que faz com que sejam adoradas por quem conviva com elas. 

A saúde de crianças com Down sempre merece atenção especial, por causa da incidência mais frequente de doenças. 

Onde posso conseguir ajuda, se precisar? 

Seu obstetra e os pediatras da maternidade em que seu filho nascer podem orientá-la. Além disso, existem várias entidades de apoio a crianças especiais, como as Apaes.

Síndromes esquisitas

Síndrome do Ambulante:

• Também conhecida como Síndrome de Cotard – por causa de Jules Cotard, o neurologista francês, esta é uma síndrome que é resultante de dano cerebral ou de distúrbio mental. É uma síndrome de depressão mental e tendências suicidas na qual o paciente reclama ter perdido tudo: posses, parte ou o corpo todo, freqüentemente acreditando que é um ambulante. Essa ilusão é comumente expandida a um nível em que o paciente acredita sentir o cheiro de sua própria carne podre e sente vermes se arrastando pela sua pele. Pode ser causado também pela experiência recorrente de pessoas com privação crônica de sono ou sofrendo psicose induzida por cocaína ou anfetamina. Paradoxalmente, estar “morto” comumente dá noção ao paciente de ser imortal.

- Francês Saltador do Maine:

• Essa é uma condição originalmente descrita por G. M. Beard em 1878. É o resultado de um reflexo de susto exagerado e foi primeiramente observado em lenhadores franco-canadenses em Moosehead Lake, no estado do Maine (EUA). Não está claro ainda se a doença teria causa neurológica ou psicológica.

• O “Francês Saltador” reage anormalmente a estímulos repentinos. Beard relatou, por exemplo, pessoas que obedeciam a qualquer comando dado de maneira repentina, até mesmo bater em um familiar e repetir descontroladamente frases desconhecidas ou em outros idiomas. Beard também observou que a condição era comumente compartilhada com um familiar, sugerindo que seria herdada.

- Cegueira Emocional:

• A expressão “cego de emoção” existe na prática, e pode acontecer com qualquer pessoa normal. O problema foi descoberto recentemente por pesquisadores da Universidade de Yale, nos Estados Unidos. Depois de olhar para alguma imagem forte, principalmente com conteúdo pornográfico, a maioria das pessoas perde a vista por um curto espaço de tempo – décimos de segundo na verdade. Até agora, nenhum especialista conseguiu explicar o porquê dessa reação. A descoberta da cegueira emocional deu origem a um movimento no Congresso americano para que seja banida toda a publicidade com apelo erótico em grandes rodovias do país.

- A Síndrome de Redução Genital:

• Também conhecido como koro, esse distúrbio mental deixa a pessoa convencida de que seus genitais estão desaparecendo. A maioria dos casos até hoje foi relatada em países da Ásia ou da África, e em muitos deles a síndrome parece ter sido contagiosa! Um dos episódios mais estranhos ocorreu em Cingapura, em 1967, quando o serviço de saúde local registrou centenas de casos de homens que acreditavam que seu pênis estava sumindo. Um único caso da síndrome da redução genital foi registrado até hoje no Brasil, no Instituto de Psiquiatria da USP. Convencido de que seu pênis estava sumindo, o doente tentou se matar com duas facadas no abdômen!

- Síndrome de Riley-Day:

• Se você já sonhou em nunca mais sentir nenhuma dor, cuidado com o que pede… As vítimas dessa doença não sentem dores, mas isso é um problemão. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9 e foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

- Maldição de Ondina:

• O nome bizarro é uma referência a Ondina, ninfa das águas na mitologia pagã européia. A doença, mais estranha ainda, faz com que as vítimas percam o controle da respiração.

• Se não ficar atento, o sujeito simplesmente esquece de respirar e acaba sufocado! A síndrome foi descoberta há 30 anos e já existem cerca de 400 casos no mundo. Pesquisadores do hospital Enfants Malades, de Paris, acreditam que a doença esteja relacionada com um gene chamado THOX2B. O sistema nervoso central se descuida da respiração durante o sono e o doente precisa dormir com um ventilador no rosto para não ficar sem ar!

- Síndrome da mão estranha – “SMA” (síndrome da mão alienígena):

• “Minha mão agiu por conta própria…” Essa desculpa usada por alguns cafajestes pode ser verdadeira. A síndrome em questão alien hand syndrome, em inglês faz com que uma das mãos da vítima pareça ganhar vida própria. O problema atinge principalmente pessoas com lesões no cérebro ou que passaram por cirurgias na região. O duro é que o doente não presta atenção na mão boba, até que ela faça alguma besteira. A mão doida é capaz de ações complexas, como abrir zíperes… Os efeitos da falta de controle sobre a mão podem ser reduzidos dando a ela uma tarefa qualquer, tarefa qualquer, como segurar um objeto.

- Síndrome de Capgras (também conhecida como Delírio de Capgras):

• Bem, quanto mais a gente pensa que já viu tudo, surgem anomalias ainda mais estranhas. Após sofrer uma desilusão com o cônjuge, com os pais ou com qualquer outro parente, normalmente alguém muito próximo, a pessoa passa a acreditar que eles foram seqüestrados e substituídos por impostores. O sintoma por vezes se volta contra a própria vítima: ao se olhar no espelho, ela também acredita que está vendo a imagem de um farsante. Neurose total! O problema tende a atingir mais pessoas a partir dos 40 anos e suas causas ainda não são conhecidas. A síndrome foi descoberta pelo psiquiatra francês Jean Marie Joseph Capgras, que a descreveu pela primeira vez em 1923. Em graus mais extremos, a vítima acha que até objetos inanimados, como cadeiras, mesas e livros, foram substituídos por réplicas exatas.

- A Síndrome do Sotaque Estrangeiro:

• Na verdade, quem sofre desse mal não fala com sotaque estrangeiro – a psseoa fica com a fala prejudicada e acaba dando essa impressão. Após sofrer uma pancada ou qualquer outro tipo de lesão no cérebro, as vítimas desse distúrbio passam a falar com sotaque francês… ou italiano… ou espanhol. A língua varia, mas, na maioria dos casos, as vítimas desconhecem o novo idioma. Segundo cientistas, a pronúncia não é efetivamente estrangeira, só dá a impressão disso. Pesquisadores da Universidade de Oxford, na Inglaterra, acreditam que o sintoma é causado por um trauma em áreas do cérebro responsáveis pela linguagem, provocando mudanças na entonação, na pronúncia e em outras características da fala. Um caso bem recente da síndrome do sotaque rolou com a britânica Lynda Walker, após um infarto, Lynda acordou falando com sotaque jamaicano – “Eu não me sinto a mesma pessoa. Não havia notado o sotaque, mas dei-me conta de como soava quando meu terapeuta me mostrou uma fita das nossas conversas. Fiquei devastada, disse ela, à época, em entrevista ao jornal Times Online”.

Algumas síndromes estranhas

Síndrome de Lobisomem:

• Quando começaram a aparecer tufos peludos no rosto da pequena Abys DeJesus, de dois anos, os médicos disseram que ela sofria de uma condição chamada de Síndrome de Lobisomem ou Hipertricose. A doença tem este nome por que as pessoas com ela têm aparência de lobisomem, exceto pelos dentes e garras afiadas. No México, os homens de uma grande família têm pelos cobrindo seus rostos e torsos. Dois irmãos receberam convite para participar do famoso seria de TV Arquivo X, mas eles recusaram a oferta.

- Família azul:

• Uma numerosa família conhecida como as “pessoas azuis” viveram nas montanhas ao redor de Troublesome Creek no Kentucky, EUA, até a década de 1960. A maioria deles passou dos 80 anos de idade, sem doenças sérias, mas apenas a pele azul. O traço foi passado de geração em geração. Pessoas com essa condição tem uma pele azulada e às vezes quase roxa.

- Pica: Vontade de comer coisas estranhas:

• É uma condição rara entre seres humanos de apetite por coisas ou substâncias não alimentares (solo/terra, moedas, carvão, giz, tecido, etc.) ou uma vontade anormal de ingerir produtos considerados ingredientes de alimentos, como diferentes tipos de farinha, de tuberosas cruas (como batatas), amidos (por exemplo de milho ou de mandioca), etc. Não foi encontrada causa real ou cura para a condição.

- Doença dos Vampiros:

• A porfíria ou Doença Vampiros leva muitas pessoas a viajar grandes distâncias para evitar o Sol. Em alguns casos, se eles tomam luz direta do Sol surgem instantaneamente bolhas na pele. Não, eles não são vampiros de verdade: não bebem sangue ou dormem em caixões. Mas sofrem de sintomas vampirescos.

- Síndrome de Alice no País das Maravilhas:

• Também conhecida como despersonalização, é uma desorientação neurológica que afeta a percepção visual humana. Os pacientes percebem outras pessoas, animais e objetos inanimados como menores do que são em realidade. Geralmente o objeto percebido parece estar bem longe e extremamente próximo ao mesmo tempo. Por exemplo, o cão da família pode aparentar o tamanho de um rato ou um carro normal do tamanho de um de brinquedo. Isso leva a uma forma específica da condição chamada Visão Lilliputiana ou Alucinações Lilliputianas, nomeadas por causa das pequenas pessoas nas viagens de Gulliver, de Jonathan Swift. O problema é exclusivamente de percepção, a mecânica dos olhos não é afetada, apenas a interpretação feita pelo cérebro das informações que passam por eles.

- Linhas de Blaschko:

• É um fenômeno extremamente raro e inexplicável da anatomia humana apresentada primeiramente em 1901 pelo dermatologista alemão Alfred Blaschko. Se imagina que a causa da condição seja causada por mosaicismo pois não corresponde aos sistemas linfático, muscular ou nervoso. O que as torna ainda mais incríveis é que elas são praticamente iguais em cada paciente, normalmente formando um formato de “V” sobre a espinha e “S” sobre o peito, estômago e laterais. Se teoriza que as linhas definam as áreas naturais de crescimento entre as células originais do embrião e mais tarde dos adultos maduros.

- Mal de Arlequim ou Harlequim:

• A Ictiose do tipo Harlequin (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o afinamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele fina que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

• O termo Harlequin vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de Arlequim. Os fetos nascidos com este distúrbio nascem sem as pálpebras e no decorrer da vida, têm comprometimento da visão também, chegando à cegueira. Não há cura para este distúrbio. O Mal de Harlequin é letal em 98% dos casos.